Pränataldiagnostik – Möglichkeiten und Grenzen

Vorgeburtliche Untersuchungen können Aussagen über bestimmte Krankheiten und Behinderungen des ungeborenen Kindes machen. Diese Untersuchungen nennt man Pränataldiagnostik (PND). Während einer Schwangerschaft werden regelmäßig Ultraschalluntersuchungen durchgeführt. Geben diese Hinweise auf eine Auffälligkeit, werden vorgeburtliche Untersuchungen durchgeführt. Hierbei wird zwischen invasiven und nicht-invasiven Untersuchungsmethoden unterschieden.

Invasive Untersuchungen

Invasion Untersuchungen zeichnen sich dadurch aus, dass sie Gewebeproben aus dem Körper der Frau entnehmen und mit diesen Untersuchungen gemacht werden können. Hierbei liegt das Augenmerk auf Chromosomenstörungen und schwerwiegenden Erbkrankheiten. Diese Untersuchungen können durch ihren Eingriff in den Körper natürlich ein gewisses Risiko für beispielsweise einen Schwangerschaftsabbruch bergen.

Eine der invasiven Untersuchungsmethoden ist die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Hier wird mit Hilfe einer dünnen Nadel 8-10 ml Fruchtwasser entnommen. Da das Fruchtwasser Zellen des Kindes enthält, kann dieses auf Chromosomenabweichungen untersucht werden. Diese wird in der Regel in der 15.-18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Dann gibt es noch die Chorionzottenbiopsie. Auch hier werden die kindlichen Zellen mit einer dünnen Nadel, diesmal allerdings aus dem entstehenden Mutterkuchen, entnommen. Auch diese Proben werden auf Chromosomenstörungen und schwerwiegende Erbkrankheiten untersucht. Diese Untersuchung wird allerdings bereits in der 12.-13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Die Nabelschnurpunktion ist ebenfalls eine invasive Untersuchung. Wie der Name bereits verrät, wird hier aus der Nabelschnur Blut entnommen. Hier können mit einer Untersuchung Erberkrankungen, Bluterkrankungen und Infektionskrankheiten festgestellt werden. Diese Untersuchung wird erst in der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sollte daraus eine Diagnose resultieren, können dem ungeborenen Kind über die Nabelschnurvene Bluttransfusionen oder Medikamente zugeführt werden.

Nicht-invasive Untersuchungen

Diese Untersuchungen greifen nicht in den Körper ein und bergen somit auch kein Risiko für das ungeborene Kind oder die werdende Mutter. Bei diesen Untersuchungen wird die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung festgestellt. Hier kann also keine Diagnose gestellt werden! Der Fokus bei diesen Untersuchungen liegt auf der Abklärung von Trisomie 21, 18 und 13.

Ultraschalluntersuchungen finden in regelmäßigen Abständen statt und sind Teil der Schwangerschaftsvorsorge. Sie werden in der 9.-12 SSW, 19-22. SSW und in der 29. – 32. SSW durchgeführt. Dies dient einfach der regelmäßigen Kontrolle des ungeborenen Kindes, wobei Fehlbildungen und Behinderungen festgestellt werden können. Auch lässt es die Herzen der werdenden Eltern/Mütter höherschlagen, da sie ihr ungeborenes Kind beobachten können. Auf Wunsch kann eine Feindiagnostik durchgeführt werden, bei der das Baby ganz genau unter die Lupe genommen wird.

Auch freiwillig ist das Ersttrimester-Screening, welches in der frühen Schwangerschaft durchgeführt wird. Hier können aus einem Zusammenspiel von Ultraschall und Blutabnahme diverse Risikofaktoren für genetische Störungen berechnet werden.

Die Nackentransparenzmessung wird beim Ultraschall durchgeführt und kann Hinweis auf eine Chromosomenstörung und/oder Fehlentwicklung geben. Diese Untersuchung bedarf allerdings einiges an Erfahrung des behandelnden Arztes.

Bluttests sind eine Möglichkeit um die DNA des ungeborenen Kindes zu gewinnen und auf bestimmte Chromosomenmerkmale zu untersuchen. Diese Tests sind allerdings erst ab der 10. SSW aussagekräftig.

Aber sind all diese Untersuchungen nun wirklich notwendig und welche Grenzen haben diese Untersuchungen? Das kann Ihnen natürlich am besten Ihr Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe beantworten! Grundsätzlich werden diese Untersuchungen natürlich bei Risikoschwangerschaften empfohlen.

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